CANF-COCEMFE ANDALUCÍA

AFASIA
Disminución de la capacidad de comprender y/o de expresarse a través del lenguaje hablado o escrito, a causa de una lesión o enfermedad en las áreas del lenguaje del cerebro.

AFONÍA
Pérdida total o parcial de la voz como consecuencia de la dificultad para usar las cuerdas vocales.

ALOCINESIA
Trastorno de la movilidad que consiste en mover un miembro al querer utilizar el simétrico.

AMIOTROFIA ESPINAL
La amiotrofia espinal es una degeneración de las células de la médula espinal que provoca una parálisis. Esta parálisis es más grave cuando aparece en los primeros meses de vida. Cuando aparece en los dos primeros años de vida se caracteriza por una gran debilidad muscular que les impide mantenerse sentados, se trata de la enfermedad de Werdnig Hoffmann. Si aparece de los dos a los diecisiete años de vida se caracteriza por dificultades para la marcha o para levantarse del suelo, es el síndrome de Kugelberg- Welander, y su evolución es menos grave.
Se trata de una enfermedad gen ética hereditaria, no contagiosa, para la que no existe curación; aunque con el descubrimiento del gen que causa esta enferme- dad se abren esperanzadoras perspectivas para el diagnóstico en las primeras semanas de embarazo.

AMNIOCENTESIS
Es una prueba que se realiza para conocer posibles deficiencias cromosómicas. Se trata de la punción del amnios (membrana que envuelve el embrión, creando en su interior una cavidad llena del llamado líquido amniótico ). Median- te esta punción se extraen de 10 a 15 centímetros cúbicos de líquido amniótico entre las semanas 14& y 16& de gestación, para su posterior análisis.

AMPUTAR
Cortar y separar enteramente del cuerpo un miembro o parte de él.

ANOMALÍA
Anormalidad, irregularidad, alteración orgánica, congénita o adquirida.

ANQUILODACTILIA
Malformación congénita que consiste en que los dedos de las manos y de los pies se encuentran unidos por una membrana o, en los casos más graves, se encuentran fundidos por el propio hueso.

ANQUILOSIS / ANQUILOSAMIENTO
Imposibilidad de movimiento de una articulación normalmente móvil.

ANTROPOMETRÍA
Estudio de las proporciones y medidas del ser humano.

APOPLEJÍA
Suspensión súbita. más o menos total de la función cerebral (pérdida de conciencia. motilidad y sensibilidad), a causa de accidentes cerebro vasculares.

APRAXIA
Incapacidad para realizar movimientos voluntarios (en presencia de sensibilidad y tono muscular normales). debida a una lesión cerebral.

ARTERIOESCLEROSIS
Endurecimiento de las arterias a causa de la formación de depósitos grasos que impiden el paso de la sangre.

ARTICULACIÓN
Unión de un hueso u órgano esquelético con otro.

ARTRITIS
Inflamación dolorosa de las articulaciones.

ARTRITIS REUMATOIDE
Es una enfermedad que afecta a las articulaciones, produciendo una inflamación sinovial crónica, que incluso puede dar lugar a la destrucción articular ya otros tejidos extraarticulares que tienen en común su origen conjuntivo. Afecta con más frecuencia a mujeres que a hombres, siendo la incidencia mayor entre los 35 y 45 años. Su causa, hasta el momento actual, es desconocida, existiendo acuerdo entre los autores en que su origen no es infeccioso. La sintomatología más importante suele afectar a las manos, muñecas, región cervical y rodillas, no respetando ninguna articulación.

ARTROGRIPOSIS
Enfermedad congénita de causa desconocida caracterizada por un desarrollo deficiente de la musculatura esquelética asociada con contractura simétrica y múltiple de las articulaciones. No es progresiva.

ARTROSIS
Afección degenerativa crónica, de naturaleza no inflamatoria como la artritis.

ASINERGIA
Dificultad para realizar movimientos coordinados. Si su causa es una lesión en el cerebelo se habla de asinergia cerebelosa.

ASOMATOGNOSIA
Incapacidad para reconocer, diferenciar e integrar las distintas partes del esquema corporal. Suele estar asociada a lesiones en el lóbulo parietal.

ATAXIA DE FRIEDREICH
Trastorno neurológico que afecta a la coordinación de los movimientos voluntarios y dificulta las contracciones musculares reflejas necesarias para mantener la postura erguida.
Es un trastorno neuromuscular de origen genético recesivo en el que se produce una lenta y progresiva pérdida de funciones de algunas partes de Sistema Nervioso: fibras de la médula espinal, ce- rebelo, tronco cerebral, nervios periféricos y sistema piramidal. Como resultado de esto, funciones como la coordinación, sensibilidad y en menor medida fuerza (tono) entre otras, se ven afectadas de una forma parsimoniosa pero inexorable, dificultando la actividad muscular tanto esquelética como lisa. La inteligencia no se ve afectada de modo alguno.
Los síntomas suelen aparecer alrededor de la pubertad (entre los 4 y los 15 años), aunque excepcionalmente hay formas de comienzo más temprana (18 meses) y más tardía (25 años). Su detección es difícil hasta que no aparecen los primeros síntomas, pues a los ojos de la familia o amigos puede parecer un niño torpe o menos ágil que los demás. Por lo tanto es necesaria, tras la sospecha médica, la realización de un conjunto de pruebas y tests neurológicos.
Se trata de un desorden gen ético, una mutación en el ADN. Recientes estudios de gen ética molecular han determinado que el gen mutante responsable de la Ataxia de Friederich, se halla localizado en el cromosoma 9. Las células de algunas áreas del sistema nervioso son afecta- das por esa mutación, lo que desemboca en la elaboración de una proteína anómala y, por lo tanto, en una función anormal.
No existe tratamiento médico global para todo el conjunto de enfermedades o trastornos que puede acarrear la Ataxia de Friederich. Sí existe tratamiento específico, de carácter preventivo y sintomático, para algunas de ellas.

ATROFIA
Disminución en el desarrollo o volumen de un órgano u otra parte del cuerpo.

ATROFIA MUSCULAR
Reducción del volumen de la masa muscular, acompañada de pérdida de fuerza o ausencia total de contracción.

AUTISMO
Trastorno mental caracterizado por el aislamiento del individuo ante cualquier acontecimiento del entorno. Presentan principalmente los siguientes rasgos:

- Dificultades para desarrollar relaciones con los demás desde el nacimiento.
- Alteraciones graves del lenguaje (mutismo, atraso en la adquisición del lenguaje
verbal, uso no comunicativo de la palabra, ecolalia diferida, inversión pronominal).
- Juegos repetitivos y estereotipados. -Insistencia obsesiva en mantener el
entorno sin cambios.
- Ausencia de imaginación.
- Facilidad para aprender de memoria (sólo en algunos casos).
- Apariencia física normal.

AUTOSOMATOGNOSIA
Sensación de poseer todavía un miembro que ha sido amputado.

AUXOPATÍA
Trastorno del crecimiento, ya sea por causas innatas o adquiridas.

CATALEPSIA
Estado nervioso patológico en el que se suspenden las sensaciones y se inmoviliza el cuerpo en cualquier postura que se le coloque, por antinatural e incómoda que resulte.

CIFOSIS
Encorvadura defectuosa de la columna vertebral, de convexidad posterior. Suele ocurrir en la parte alta de la espalda dando lugar a lo que se conoce de forma vulgar como chepa o joroba.

CONGÉNITO
Término muy empleado que hace referencia por una parte al conjunto de caracteres con los que nace un individuo. normales o patológicos, aplicándose tanto a los determinados genéticamente (hereditarios) como a los adquiridos durante su desarrollo en el útero.

CONTRACTURA
Contracción involuntaria, duradera o permanente, de uno o más grupos musculares.

CONTUSIIÓN CEREBRAL
Lesión vascular que produce magulladura, edema y hemorragia de los capilares.

COREA DE HUNTINGTON
Es una enfermedad neurológica progresiva y hereditaria que afecta tanto a hombres como a mujeres; se estima que afecta a una de cada 10.000 personas, por lo tanto en España se estima que hay alrededor de 4.000 personas afectadas.
Los síntomas aparecen generalmente entre los 30 y los 45 años, de una manera progresiva: espasmos musculares, mar- cados cambios de personalidad (depresión-euforia), fallos en la memoria, alteración del lenguaje, sofocación, dificultad en la deglución, inestabilidad en la marcha, etc.
Estos síntomas son variables de unos individuos a otros.
En 1993 fue encontrado el gen responsable de la enfermedad de Huntington que produce un cambio en la forma de ras proteínas que causará la muerte neuronal mediante un mecanismo aún desconocido.
Todavía no hay tratamiento efectivo o curativo, solamente se pueden utilizar tratamientos paliativos que reduzcan los síntomas de la enfermedad.