D

DEFICIENCIA
Para la Clasificación Internacional de Deficiencias, Discapacidades y Minusvalías (CIDDM), publicada por la OMS en 1980, y desde el punto de vista de la salud "una deficiencia es toda pérdida o anormalidad de una estructura o función psicológica, fisiológica o anatómica".  

DEFORMACIÓN / DEFORMIDAD
Modificación de las características morfológicas o anatómicas ocurridas en el individuo a lo largo de su vida.  

DEGENERACIÓN CEREBRAL Y MUSCULAR
Alteración patológica con afectación  gradual, generalmente simétrica y progresiva que destruye el tejido cerebral y muscular y cuya etiología hasta ahora no es conocida.
La mayoría depende de factores genéticos, ya que se observa en varios miembros de una misma familia.

DESARROLLO, TRASTORNO DEL
Anomalías en las pautas normales del proceso evolutivo del niño.

DIÁLISIS
Eliminación de las sustancias de desecho que contiene la sangre, en las personas cuyos riñones no pueden realizar esta función, o la realizan insuficientemente.  

DIFICULTADES DE APRENDIZAJE
Alteraciones que dificultan la adquisición y utilización del lenguaje, la lectura, la escritura, el razonamiento o las habilidades matemáticas debidas a una disfunción del Sistema Nervioso Central y no a otras causas psicoafectivas o socioambientales.  

DlSARTRIA
Dificultad para articular palabras a consecuencia de una alteración neuromusular.  

DISCAPACIDAD
Según la OMS en su Clasificación Internacional de Deficiencias, Discapacidades y Minusvalías (CIDDM}, publicada en 1980, una discapacidad "es toda restricción o ausencia ( debida a una deficiencia) de la capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera normal para un ser humano.

DISCINESIA
Presencia de movimientos involuntarios o incapacidad de controlar los movimientos voluntarios.

DISCRIMINACIÓN SOCIAL

Dar trato de inferioridad a una persona o colectividad por motivos raciales, religiosos, sociales, políticos, económicos, culturales, biopsicológicos, de edad, etc.

DISFEMIA
Trastorno del habla con perturbaciones en la fluidez y en el ritmo (por ejemplo la tartamudez, el balbuceo, etc.)

DlSFONÍA
Cualquier trastorno de la fonación (por ejemplo la ronquera).

DISFUNCIÓN
Alteración cuantitativa o cualitativa de una función orgánica.

DISGENESIA
Cualquier anomalía o defecto del desarrollo.

DlSINERGIA
Imposibilidad para ejecutar movimientos coordinados.  

DISLEXIA
Dificultad en el aprendizaje de la lectura y escritura.  

DISPLASIA
Alteración del desarrollo de ciertos tejidos del organismo, que da lugar a malformaciones.  

DlSPRAXIA
Deterioro motriz generalizado o circunscrito a determinadas habilidades (dibujo, escritura, etc.).

DISTENSIÓN MUSCULAR
Estiramiento o tensión violenta de un músculo.

DISTONÍA
Anomalía o trastorno en el tono o tensión de un músculo, un tejido, o un órgano.  

DISTROFIA
Trastorno de la nutrición de un órgano o tejido que afecta al crecimiento y funcionamiento del mismo.

DISTROFIA MUSCULAR
Grupo de enfermedades en las que aparece una degradación de la masa muscular independiente de su inervación (sin afectación del sistema nervioso).
Las distrofias musculares progresivas son un grupo de enfermedades de origen gen ético que produce una alteración enzimática que, a su vez, impide mantener una estructura diferenciada de las fibras musculares a lo largo de su existencia. Los músculos van perdiendo progresivamente efectividad en su fuerza contráctil y esto es lo que da lugar a los síntomas que presenta el enfermo. A veces las fibras musculares son sustituidas por otro tejido no contráctil (adiposidad) y la masa muscular no aparece reducida de volumen, sino falsamente aumentada (pseudohipertrofias ).

DOLOR
Sensación de malestar en una parte del cuerpo debida a causas externas o internas.

DOMINANCIA CEREBRAL / DOMINANCIA HEMISFÉRICA
El control de la mayoría de las formas de conducta aprendidas por el hombre recae preferentemente en uno de los hemisferios cerebrales. Aproximadamente el 90 por loa de los adultos usan más hábilmente la mano derecha. En ellos el hemisferio cerebral dominante es el izquierdo, pues son los centros motores de este lado los que controlan el movimiento de la mano derecha; en tanto que se considera que en los zurdos el hemisferio derecho es dominante, para los movimientos de más precisión y habilidad de la mano.

DOMINANCIA GENÉTICA
Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarado u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo).

DOWN, SÍNDROME DE
Se trata de una alteración gen ética causada por la presencia de 47 cromosornas en las células (en lugar de los 46, repartidos en 23 pares, que tiene una persona normal) debido a la aparición de un cromosoma suplementario en el par 21.
Al parecer, todo se debe a un fallo en la meiosis, el proceso por el que normalmente se generan células sexuales, con una sola copia de cada cromosoma en vez de las dos que tienen las células normales.
Hay descritos alrededor de 50 signos clínicos característicos del síndrome de Down.
Los más comunes son:
  - Ojos oblicuos.

- Boca pequeña que hace que la lengua parezca más grande.

  - Dientes mal implantados, pequeños y con frecuentes caries.
 

- Cuello corto.
 
  - Cabeza pequeña.
  
  - Puente nasal achatado.
 
  - Manos pequeñas.

Suelen ser también de estatura pequña; su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a los órganos reproductores.
Hoy por hoy se sabe que la trisomía 21 es incurable. Los índices actuales señalan que esta deficiencia afecta a uno de cada 700 niños que nacen. No existe, por el momento, ningún medicamento que haya probado su eficacia para mejorar los problemas que conlleva. Lo que sí puede hacerse es poner medios preventivos y rehabilitadores.

En cuanto a la prevención cabe destacar:

-Una madre que haya tenido un hijo con Síndrome de Down no tiene por qué
   tener un  segundo hijo con la misma enfermedad, se sabe eso sí, que hay
   una relación con la edad materna, ya que cuanto mayor es la edad,
   (a partir de los 40), el riesgo aumenta.

-El estudio del código gen ético.

-La amniocentesis (análisis de líquido amniótico durante el embarazo).

DUCHENNE, ENFERMEDAD DE
Es una enfermedad degenerativa de los músculos, que se debilitan progresivamente evolucionando hacia una parálisis total.
Afecta, salvo raras excepciones, unicamente a los varones y se transmite hereditariamente. Las madres son portadoras de una anomalía gen ética en uno de sus cromosomas X; si tienen un niño hay un 50% de tener la enfermedad, si es una niña tiene un 50% de ser portadora.
Es una enfermedad sin curación que se manifiesta a los dos o tres años de vida del niño; éste tropieza, tiene dificultades para subir escaleras y para ponerse de pie. Todos estos síntomas ponen sobre aviso. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante el examen clínico, historia familiar, valores de enzimas musculares, biopsia muscular, etc.
Se pueden realizar tratamientos paliativos que permitan limitar los efectos de la enfermedad, como fisioterapia, cirugía ortopédica, aparatos ortopédicos, y sobre todo asistencia respiratoria.

E

ECOCINESIA
Imitación automática de las acciones que se ven realizar, como levantar los brazos, cruzar las piernas, doblar un papel, etc.

EDEMA
Inflamación de una parte del cuerpo debida a la acumulación de líquido.

EMBOLIA
Obstrucción en las vías circulatorias que origina lesiones isquérnicas.
Si se produce en el cerebro provoca accidentes cerebrovasculares (ACVA) y en el corazón infartos de miocardio.

EMBRIOPATÍA
Alteración del desarrollo embrionario, producido antes de que se hayan formado los órganos mayores y de haberse determinado las características externas importantes; es decir, antes de la novena semana de vida intrauterina.

ENANISMO
Alteración del crecimiento caracterizada por un deficiente desarrollo de la estatura con respecto a la talla media propia de la raza, sexo y edad a la que el individuo pertenece. Se considera de talla baja a todo niño cuya edad estatural es inferior en 2 años a la talla mínima correspondiente a su edad cronológica, o aquel individuo que a los 25 años de edad no alcanza los 110-130 cm. de altura.

ENFERMEDAD
Alteración más o menos grave de la salud.

EPIDERMOLISIS BULLOSA
Es una enfermedad hereditaria cuya característica principal es la formación de ampollas a partir de un ligero roce, e incluso sin motivo aparente. Estas ampollas aparecen tanto en la piel como en las membranas mucosas (boca, esófago, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y las córneas). No es una enfermedad infecciosa, ni contagiosa, no afecta al cerebro ni a los procesos mentales.
No existe curación pero hay que aplicar un continuo tratamiento a base de curas diarias, una alimentación especial, prótesis en los dedos que se van curvando a causa de las heridas, e incluso intervenciones quirúrgicas.

EPILEPSIA
Es una afección crónica caracterizada por crisis recurrentes, debida a una des- carga eléctrica excesiva de determinadas neuronas cerebrales.
Una crisis epiléptica es una crisis cerebral que obedece a la descarga excesiva y sincrónica de una agrupación neuronal. Las formas más severas de ataques epilépticos se caracterizan por una caída brusca al suelo, con pérdida de conocimiento, color morado de la piel, rigidez muscular, mordedura de la lengua con aumento de salivación y emisión de orina y convulsiones de las 4 extremidades. Existen tratamientos médicos median- te diferentes grupos de fármacos y en los casos más graves se recurre incluso a intervenciones quirúrgicas.

ERGONOMÍA
Ciencia que estudia las relaciones entre el hombre y la actividad que realiza.
Trata de adaptar las condiciones del trabajo a las características físicas, psicológicas y fisiológicas del trabajador.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Es la forma más frecuente de enfermedades de la motoneurona (neuronas motoras superiores de la corteza motora del cerebro y neuronas motoras inferiores del asta anterior de la médula espinal). Se caracteriza por debilidad y atrofia muscular, hiperreflexia y espasticidad, afectando primero una extremidad y extendiéndose luego al resto. Otras características son: fatiga, labilidad emocional, depresión, ansiedad, insomnio, estreñimiento, dolores óseos y musculares y dificultades respiratorias.
Puede darse en cualquier momento de la edad adulta, siendo la edad promedio los 55 años. Los hombres están más afectados que las mujeres, en una proporción de 3 a 2.
No existe un test específico para diagnosticar la Esclerosis Lateral Amiotrófica y la causa es todavía desconocida.
No existe un tratamiento curativo, pero sí se pueden aplicar tratamientos paliativos que mejoren la capacidad muscular, el movimiento articular o la capacidad respiratoria.

ESCLEROSIS EN PLACA / ESCLEROSIS MÚLTIPLE
La Esclerosis Múltiple (E.M.) es una enfermedad del Sistema Nervioso central que afecta a la capacidad del cerebro para controlar funciones como el habla, la vista, el sistema locomotor, etc. Se denomina múltiple porque afecta de forma dispersa al cerebro ya la médula espinal, y esclerosis porque da lugar a la formación de tejidos endurecidos en las zonas dañadas del sistema nervioso.
Las fibras nerviosas sanas están recubiertas por una sustancia grasa denominada mielina que las aísla y protege, ayudando al correcto flujo de los mensajes. En la E.M., la mielina queda destruida en ciertas zonas, siendo sustituida por un tejido endurecido (esclera) que distorsiona e incluso puede llegar a impedir la transmisión de los mensajes.
La enfermedad se presenta normal- mente entre las edades de 20 a 40 años y rara vez antes de los 15 o después de los 50, siendo el número de mujeres afecta- das algo mayor que el de los hombres.
Los síntomas varían mucho entre in- dividuos y en la misma persona, en épocas distintas. Los siguientes síntomas pueden indicar la existencia de E.M., pero también pueden serio de otras enfermedades, por lo que siempre se debe acudir al médico en busca de diagnóstico:

a) Problemas de visión.
b) Dificultad para el habla.
c) Parálisis total o parcial de cualquier parte del cuerpo.

d) Debilidad extrema o fatiga anormal.
e) Temblor de manos.
f) Pérdida de coordinación.
g) Pérdida de control de la vejiga o del intestino.
h) Sensación de entumecimiento y hormigueo.
i) Inestabilidad y pérdida del equilibrio.
j) Dificultad para levantar los pies, que arrastran al andar.

No existe tratamiento que pueda curar la enfennedad, aunque sí tratamientos paliativos; se recomienda un manteni- miento de la salud en general, pennane- ciendo activos, con una dieta adecuada y descanso suficiente.

ESCOLIOSIS
Desviación lateral y permanente de la columna vertebral, puede ser congénita o adquirida.

ESPASMOS

Contracción involuntaria de los músculos.

ESPASTICIDAD
Aumento excesivo del tono muscular, que causa una mayor resistencia a los movimientos pasivos.

ESPINA BÍFIDA

Se trata de una anomalía congénita cuyo común denominador es un defecto en el desarrollo de la columna vertebral, manifestado por una falta de fusión entre los arcos vertebrales. Es decir, la columna está " abierta " en un punto específico localizado entre el cráneo, región occipital y la región sacroxígea de la columna, generalmente en la línea media posterior.

Todos estos defectos del desarrollo aparecen por influencias desconocidas, durante la vida del embrión, precisamente cuando se están formando la columna, la médula y sus cubiertas (aproximadamente en la segunda o tercera se- mana de gestación).
Se presenta con bastante frecuencia, un caso de cada 1.000 nacimientos, aun- que esta cifra puede variar.

La espina bífida no afecta a la inteligencia, al menos no de forma directa. Tampoco es una enfermedad contagiosa y afecta con independencia del sexo, tanto a niños como a niñas.

Gracias a los avances de estos últimos años en procedimientos e instrumentos de diagnóstico es posible la detección prenatal de la espina bífida, aproximadamente, en el segundo trimestre del embarazo.

Los trastornos principales, que en líneas generales pueden aparecer son:

a) Dificultad o incapacidad para la marcha.

b) Deformaciones esqueléticas de columna, articulaciones y pies, predisposición a úlceras por decúbito.

c) Problemas de control intestinal y urinario.

La hidrocefalia es un trastorno asociado a la espina bífida que se da con mucha frecuencia (se calcula en un 85% ). Si bien la relación entre estas dos anomalías no ha sido clarificada todavía.
No está muy claro cuál es la causa que desencadena la espina bífida. Parece ser que la causa radica en una predisposición gen ética del embrión y una serie de factores externos que actúan de manera combinada.

No existe un tratamiento capaz de resolver todas las complicaciones que pueden sobrevenir de esta grave enfermedad, pues se desconocen los factores que la causan, y en consecuencia, se puede actuar sobre ellos.

Sin embargo, es posible prevenir su aparición gracias al consejo genético y al diagnóstico prenatal. Y, si aparece, los conocimientos actuales de la medicina, cirugía, órtesis..., permiten controlar las dificultades y complicaciones que se pueden presentar y que, en otro tiempo, ponían seriamente en peligro la vida del niño.