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M



MACROCEFALIA
Cabeza desproporcionadamente gran- le con relaci6n al cuerpo.

MALFORMACIÓN
Alteración o deformidad de nacimiento :n alguna parte del organismo.

MICROCEFALIA
Cabeza desproporcionadamente pequeña con relación al cuerpo.

MIELINA
Sustancia grasa que recubre el eje de las fibras nerviosas. Su función es aumentar la velocidad de transmisión del impulso nervioso.

MIELINIZACIÓN
Fenómeno por el cual algunas fibras nerviosas adquieren durante su desarrollo mielina. En el embrión humano comienza en orno a la decimocuarta semana tras la fecundación.

MIOMA
Tumor formado por elementos musculares.

MOTILIDAD
Capacidad que tienen los seres vivos de no verse como respuesta a determinados estímulos.

MUCOPOLISACARIDOSIS
Son un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la acumulación de mucopolisacáridos (sustancia formada por a unión de numerosas moléculas de carbohidratos o azúcares) que excepto en una de las formas, la de Hunter, todas se transmiten de forma autosómicarecesiva. Los niños son normales al nacer, apareciendo los primeros síntomas en el primero o segundo año de vida; éstos consisten en alteraciones de los huesos, ligamentos y articulaciones, que determinan deformaciones en miembros, tórax y columna vertebral.
Existen siete variedades de mucopolisacaridosis conocidas: Hunter, Hurler (la de mayor gravedad), Maroteaux- Lamy, Morquio, San Filippo, Scheie (la menos grave) y Sly.



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N


NERVIO
Cada uno de los haces de fibra (axones) que conectan los centros nerviosos con las células receptoras y con los órganos efectores, conduciendo los impulsos nerviosos. Constituyen el llamado sistema nervioso periférico.
 

NEUMONÍA
Inflamación de los pulmones causada generalmente por infección bacteriana.

NEUMOPATÍA
Cualquiera de las enfermedades de los pulmones.

NEUMOTÓRAX
Presencia de aire o gas en la cavidad pleural.

NEURALGIA
Dolor continuo a lo largo de un nervio o de sus ramificaciones. Las más frecuentes son las que afectan al nervio facial.

NEUROLOGÍA
Rama de la medicina que estudia el sistema nervioso.

NEURONA
Célula que produce y transmite el impulso fundamental del sistema nervioso.

NEUROPATÍA
Cualquiera de las enfermedades del sistema nervioso.

NEUROPSICOLOGÍA
Ciencia que estudia la relación entre la función cerebral y el comportamiento.

NEUROTRANSMISOR
Sustancia sintetizada por las neuronas del sistema nervioso que actúa como transmisor químico de la información nerviosa.



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O


OSTEOPATÍA

Enfermedad de los huesos.



OSTEOPOROSIS
Pérdida excesiva de calcio y otros componentes del hueso, lo que conduce a una disminución de su resistencia mecánica. El hueso se vuelve frágil y puede romperse con facilidad.
Es una enfermedad muy frecuente que afecta a alrededor de 3 millones de personas en España.
Las causas son diversas: el envejecimiento, una dieta pobre en calcio, los antecedentes familiares, la inmovilización prolongada, determinados medicamentos (como por ejemplo los corticoides) en usos prolongados, la caída brusca de estrógenos que se produce en las mujeres al llegar a la menopausia, (por ello las mujeres tienen hasta cuatro veces más riesgo de padecer osteoporosis que los hombres).
El mejor tratamiento es la prevención, conociendo las causas que lo provoca y mediante una nutrición adecuada rica en calcio, mediante ejercicios suaves y el abandono del hábito de beber y fumar, además del tratamiento con estrógenos a mujeres que no pueden producirlos, y la ingesta de calcio, vitamina D, calcitonina y otros.
En este ámbito de la prevención, cuando la osteoporosis está presente, un objetivo fundamental es evitar las caídas que pueden provocar una fractura, que tendrá muy difícil curación.


OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.
Causas: En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.
En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.
En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.


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P


PAQUIDACTILIA

Engrosamiento de los dedos.

PARÁLISIS CEREBRAL
Es un trastorno de la postura y del movimiento, debido a una lesión no degenerativa del encéfalo, antes de que su crecimiento y desarrollo se completen.

Al margen del trastorno motor, la parálisis cerebral suele ir acompañada por otros problemas, aunque no necesariamente causados por ella, como son: disartria, epilepsia, alteraciones auditivas y visuales, deformidades y trastornos de la conducta, a veces deficiencia mental.

Las causas pueden ser:

Prenatales: todas las causas que entorpezcan la circulación placentaria, enfermedades infecciosas de la madre (rubeola), enfermedades metabólicas de la madre (diabetes) e incompatibilidades del factor Rh.


Perinatales:
anoxia, asfixia, trauma durante el parto (fórceps), cambios de presión (cesáreas), prematuridad, deficiencia de vitamina K.


Postnatales:
traumatismos (fracturas y heridas craneales), infecciones (menin gitis y encefalitis), trastornos vasculares (hemorragias, trombosis y embolias), anoxia, intoxicación por anihídrido carbónico.

No tiene curación y el tratamiento debe ser global, teniendo en cuenta tanto el problema estrictamente motriz como sus déficit asociados y complicaciones posibles. Debe empezar en el momento del cimiento o de ocurrir la lesión, debe ser precoz e irse adaptando a cada etapa de evolución del niño hasta la madurez.

 

PARAPARESIA
Pérdida de fuerza en los miembros inferiores, sin llegar a la parálisis.

PARAPLEJÍA
Parálisis de los dos miembros inferiores.

PARAPRAXIA
Incapacidad para la correcta ejecución de un movimiento.

PARESIA
Parálisis leve de un músculo o de un miembro del cuerpo.

PARKINSON, SÍNDROME DE
Es una afección neurológica progresiva que suele aparecer a partir de los cincuenta años y que se caracteriza por temblor en reposo, rigidez muscular, trastornos de la marcha, identificación de los movimientos, problemas de habla, dificultades de la micción, estreñimiento, trastornos oculares, del sueño, de la vida sexual, y en algunos casos depresión o trastornos respiratorios.
No es hereditaria y su causa es la disminución de los niveles de dopamina (neurotransmisor esencial para el funcionamiento motor).
No existe un tratamiento curativo; para mejorar la condición general habrá que combinar la utilización de fármacos con la realización de ejercicios físicos, mejorar la alimentación, facilitar la comunicación y realizar un entrenamiento para las actividades diarias.


PEQUEÑO MAL
Tipo de crisis epilépticas generalizadas que no van acompañadas de convulsiones. Se manifiestan por una pérdida de conciencia que dura entre 5 y 15 segundos, con un comienzo y final bruscos. Cuando recuperan la conciencia no recuerdan nada de lo ocurrido en ese intervalo de tiempo.

PIE CAVO
Deformidad del pie caracterizada por una excesiva curvatura de la planta.

PIE EQUINO
Deformidad del pie caracterizada por una posición de la planta en flexión; es decir, se marcha sobre la punta del pie.

PIE PLANO
Deformidad del pie consistente en la ausencia de la curvatura normal de la planta.

PIE VALGO
Deformidad del pie caracterizada por estar desviado hacia fuera.

PIE VARO
Deformidad del pie caracterizada por una posición sobre el dorso del pie completo o del antepié.

PLURIDEFICIENCIA
Concurrencia en la misma persona de varias deficiencias diferentes.

POLIOMIELITIS
La poliomielitis es una enfermedad infecciosa producida por un virus. Estos virus tienen una especial afinidad por las astas anteriores de la médula espinal y producen una parálisis puramente motora, sin trastornos de las sensaciones y de las funciones vegetativas. Antes de la introducción de la vacuna oral las grandes epidemias de poliomielitis se producían en los países desarrollados. Hoy la mayor incidencia de la poliomielitis se da en los países en desarrollo.

PRÓTESIS
Aparato o pieza destinada a reemplazar parcial o totalmente un órgano o miembro del cuerpo humano.

PSICOMOTRICIDAD
Relación entre la actividad psíquica y la función motriz del cuerpo humano.



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R


REUMATISMO
Diferentes estados patológicos del tejido conjuntivo cuyos síntomas fundamentales son el dolor y la inflamación, que cursan con rigidez y disfuncionalidad del aparato locomotor, especialmente de las articulaciones, cartílagos, músculos, tendones...



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S


SINESTESIA
Sensación que se produce en una parte del cuerpo cuando se estimula otra parte del mismo.

SÍNTOMA
Manifestación clínica de una alteración orgánica o funcional que permite descubrir una enfermedad.

STEINERT, ENFERMEDAD DE (O DISTROFIA MIOTÓNICA)
Es un tipo de enfermedad muscular caracterizada por un relajamiento anormalmente lento de los músculos después de su contracción (miotonía) y por una disminución de la fuerza muscular. Las personas que la tienen pueden presentar dificultades en la masticación o bien tropezar con frecuencia. Además se suelen presentar problemas cardíacos, disminución de la capacidad respiratoria, perturbaciones de sueño o alteraciones hormonales.
Es la enfermedad neuromuscular más común en la vida adulta pues afecta a una de cada 20.000 personas.
Se trata de una anomalía gen ética, transmitida de forma dominante por lo que una persona portadora la transmite a150% de sus hijos. Una mujer afectada tiene un riesgo adicional de tener un hijo con esta enfermedad. Investigaciones recientes han localizado el gen responsable de la miotonía en el cromosoma 19.
La evolución es muy diferente de unas personas a otras; en algunas pasa casi desapercibida y en otras es absolutamente incapacitante.
Hoy día es imposible curar la enfermedad, solamente se pueden atenuar los síntomas con un régimen alimenticio adecuado y una actividad física moderada.
La prevención es sólo posible cuando se conoce ya la existencia de distrofia miotónica, mediante el consejo gen ético y diagnóstico prenatal.

STRUMPELL, ENFERMEDAD DE
Enfermedad degenerativa hereditaria de transmisión autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollo en los primeros años de la vida de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores, que evoluciona progresivamente hacia una paraplejía espástica.



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T

TAQUICINESIA
Aumento anormal en la rapidez y frecuencia de la actividad motórica. Suele estar provocada por alteraciones en el sistema nervioso. Se acompaña generalmente de temblores y movimientos coreicos.

TARTAMUDEZ
Habla con pronunciación entrecortada y/o repitiendo las sílabas.

TETRAPLEJÍA
Parálisis de los cuatro miembros generalmente a causa de una lesión nerviosa.

TRAUMATISMO CEREBRAL
Lesión producida por un golpe en el cráneo que produce un daño en el cerebro que puede tener diversas consecuencias, desde una ligera conmoción hasta una lesión grave de carácter irreversible.

TROMBOSIS
Formación de un trombo en el interior de un vaso sanguíneo o del corazón.
Si la trombosis se produce en el cerebro, parte de éste puede morir, lo que causa diferentes deficiencias según la zona que resulte afectada.

TURNER, SÍNDROME DE
Se trata de una anomalía de los cromo- sornas sexuales consistente en la pérdida de un cromosoma, X o Y, quedando con la fórmula 45X. También se puede presentar, aunque menos frecuentemente, con otras anomalías cromosórnicas.
El cuadro clínico. que afecta exclusivamente a las mujeres. está caracterizado por: talla corta, infantilismo sexual y unos rasgos físicos específicos. como son cara en "esfinge", cuello corto. tórax ancho. pezones pequeños y separados, extremidades cortas e hinchazón en el dorso de pies y manos. Es frecuente la presencia de malformaciones cardiovasculares. La inteligencia puede ser completamente normal.

TURRICEFALIA
Malformación del cráneo (cabeza en torre) debida a un cierre prematuro de las suturas craneales, que aparece frecuente- mente asociada a otras deformidades congénitas.



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U


ÚLCERA
Lesión que aparece en la piel o en otros tejidos orgánicos de difícil cicatrización y generalmente acompañada de secreción de pus. Es producida por infecciones, falta de riego sanguíneo, cáncer, etc.



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W


WERNER, SÍNDROME DE
También llamado síndrome del envejecimiento prematuro, se trata de una enfermedad autosómica recesiva que produce en los pacientes un desarrollo de patologías asociadas a la vejez (arterioesclerosis, tumores malignos, diabetes mellitus, osteoporosis o cataratas), además de sufrir cambios en su aspecto externo como son aparición de canas, pérdida del cabello, atrofia cutánea y en líneas generales, una apariencia de vejez.

WILLIAMS, SÍNDROME DE
Es un trastorno gen ético que se caracteriza por: problemas del corazón a causa del estrechamiento de la aorta o de las arterias pulmonares, rasgos faciales especiales, peso bajo al nacer, problemas de alimentación, cólicos en los bebés, anomalías dentales, problemas músculo- esqueléticos, retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje, hiperacusia, etc.
No es hereditario, en cambio la persona afectada puede transmitirlo al 50 por ciento de sus hijos.
N o existe posibilidad de curación, pero es fundamental el control médico y la supervisión continua por distintos terapeutas que corrijan los distintos problemas que se presenten.

WILSON, ENFERMEDAD DE
Enfermedad hereditaria, de forma autosómica recesiva, que se caracteriza por una acumulación anormal de cobre en el hígado y en otros tejidos, como cerebro, córnea y riñones, conduciendo al fallo de los mismos. La incidencia se estima en 130.000 habitantes y raramente aparece en la infancia.

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CANF-COCEMFE Andalucía

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