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MACROCEFALIA
Cabeza desproporcionadamente gran- le con
relaci6n al cuerpo.
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MALFORMACIÓN
Alteración o deformidad de nacimiento :n alguna parte del
organismo.
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MICROCEFALIA
Cabeza desproporcionadamente pequeña con relación al cuerpo.
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MIELINA
Sustancia grasa que recubre el eje de las fibras nerviosas. Su
función es aumentar la velocidad de transmisión del impulso
nervioso.
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MIELINIZACIÓN
Fenómeno por el cual algunas fibras nerviosas adquieren durante
su desarrollo mielina. En el embrión humano comienza en orno a la
decimocuarta semana tras la fecundación.
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MIOMA
Tumor formado por elementos musculares.
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MOTILIDAD
Capacidad que tienen los seres
vivos de no verse como respuesta a determinados estímulos.
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MUCOPOLISACARIDOSIS
Son un grupo de trastornos
hereditarios que se caracterizan por la acumulación de
mucopolisacáridos (sustancia formada por a unión de numerosas
moléculas de carbohidratos o azúcares) que excepto en una de las
formas, la de Hunter, todas se transmiten de forma autosómicarecesiva.
Los niños son normales al nacer, apareciendo los primeros síntomas
en el primero o segundo año de vida; éstos consisten en
alteraciones de los huesos, ligamentos y articulaciones, que
determinan deformaciones en miembros, tórax y columna vertebral.
Existen siete variedades de mucopolisacaridosis conocidas: Hunter,
Hurler (la de mayor gravedad), Maroteaux- Lamy, Morquio, San
Filippo, Scheie (la menos grave) y Sly.
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NERVIO
Cada uno de los haces de fibra (axones) que
conectan los centros nerviosos con las células receptoras y con
los órganos efectores, conduciendo los impulsos nerviosos.
Constituyen el llamado sistema nervioso periférico.
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NEUMONÍA
Inflamación de los pulmones
causada generalmente por infección bacteriana.
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NEUMOPATÍA
Cualquiera
de las enfermedades de los pulmones.
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NEUMOTÓRAX
Presencia de aire o gas en la cavidad pleural.
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NEURALGIA
Dolor continuo a lo largo de
un nervio o de sus ramificaciones. Las más frecuentes son las
que afectan al nervio facial.
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NEUROLOGÍA
Rama de la medicina que estudia el sistema
nervioso.
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NEURONA
Célula que produce y transmite el impulso fundamental del
sistema nervioso.
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NEUROPATÍA
Cualquiera de las enfermedades del sistema nervioso.
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NEUROPSICOLOGÍA
Ciencia que estudia la
relación entre la función cerebral y el comportamiento.
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NEUROTRANSMISOR
Sustancia sintetizada por las neuronas del sistema nervioso que
actúa como transmisor químico de la información nerviosa.
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OSTEOPATÍA
Enfermedad de los huesos.
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OSTEOPOROSIS
Pérdida excesiva de calcio y otros componentes
del hueso, lo que conduce a una disminución de su resistencia
mecánica. El hueso se vuelve frágil y puede romperse con
facilidad.
Es una enfermedad muy frecuente que afecta a alrededor de 3
millones de personas en España.
Las causas son diversas: el envejecimiento, una dieta pobre en
calcio, los antecedentes familiares, la inmovilización
prolongada, determinados medicamentos (como por ejemplo los
corticoides) en usos prolongados, la caída brusca de estrógenos
que se produce en las mujeres al llegar a la menopausia, (por
ello las mujeres tienen hasta cuatro veces más riesgo de
padecer osteoporosis que los hombres).
El mejor tratamiento es la prevención, conociendo las causas
que lo provoca y mediante una nutrición adecuada rica en
calcio, mediante ejercicios suaves y el abandono del hábito de
beber y fumar, además del tratamiento con estrógenos a mujeres
que no pueden producirlos, y la ingesta de calcio, vitamina D,
calcitonina y otros.
En este ámbito de la prevención, cuando la osteoporosis está
presente, un objetivo fundamental es evitar las caídas que
pueden provocar una fractura, que tendrá muy difícil curación.
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OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
La Osteogénesis
Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de
los huesos producida por la mutación de un gen encargado de
producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que
da rigidez a los huesos.
Causas: En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un
fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es
decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7.
El defecto influye en la producción de colágeno.
En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad
normal.
En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural,
mientras que la cantidad puede estar también reducida. |

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PAQUIDACTILIA
Engrosamiento de los dedos.
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PARÁLISIS
CEREBRAL
Es un trastorno de la postura y del movimiento,
debido a una lesión no degenerativa del encéfalo, antes de que
su crecimiento y desarrollo se completen.
Al margen del trastorno motor, la parálisis cerebral suele ir
acompañada por otros problemas, aunque no necesariamente
causados por ella, como son: disartria, epilepsia, alteraciones
auditivas y visuales, deformidades y trastornos de la conducta,
a veces deficiencia mental.
Las
causas pueden ser:
Prenatales:
todas las causas que entorpezcan la circulación
placentaria, enfermedades infecciosas de la madre (rubeola),
enfermedades metabólicas de la madre (diabetes) e
incompatibilidades del factor Rh.
Perinatales: anoxia, asfixia, trauma durante el parto (fórceps),
cambios de presión (cesáreas), prematuridad, deficiencia de
vitamina K.
Postnatales: traumatismos (fracturas y heridas craneales),
infecciones (menin gitis y encefalitis), trastornos vasculares
(hemorragias, trombosis y embolias), anoxia, intoxicación por
anihídrido carbónico.
No
tiene curación y el tratamiento debe ser global, teniendo en
cuenta tanto el problema estrictamente motriz como sus déficit
asociados y complicaciones posibles. Debe empezar en el momento
del cimiento o de ocurrir la lesión, debe ser precoz e irse
adaptando a cada etapa de evolución del niño hasta la madurez.
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PARAPARESIA
Pérdida de fuerza en los miembros inferiores, sin llegar a la
parálisis.
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PARAPLEJÍA
Parálisis de los dos miembros inferiores.
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PARAPRAXIA
Incapacidad para la correcta ejecución de un
movimiento.
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PARESIA
Parálisis leve de un
músculo o de un miembro del cuerpo.
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PARKINSON,
SÍNDROME DE
Es una afección neurológica progresiva
que suele aparecer a partir de los cincuenta años y que se
caracteriza por temblor en reposo, rigidez muscular, trastornos
de la marcha, identificación de los movimientos, problemas de
habla, dificultades de la micción, estreñimiento, trastornos
oculares, del sueño, de la vida sexual, y en algunos casos
depresión o trastornos respiratorios.
No es hereditaria y su causa es la disminución de los niveles
de dopamina (neurotransmisor esencial para el funcionamiento
motor).
No existe un tratamiento curativo; para mejorar la condición
general habrá que combinar la utilización de fármacos con la
realización de ejercicios físicos, mejorar la alimentación,
facilitar la comunicación y realizar un entrenamiento para las
actividades diarias.
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PEQUEÑO
MAL
Tipo de crisis epilépticas generalizadas que no
van acompañadas de convulsiones. Se manifiestan por una pérdida
de conciencia que dura entre 5 y 15 segundos, con un comienzo y
final bruscos. Cuando recuperan la conciencia no recuerdan nada
de lo ocurrido en ese intervalo de tiempo.
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PIE
CAVO
Deformidad del pie caracterizada por una excesiva
curvatura de la planta.
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PIE
EQUINO
Deformidad del pie
caracterizada por una posición de la planta en flexión; es
decir, se marcha sobre la punta del pie.
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PIE
PLANO
Deformidad del pie consistente en la ausencia de la curvatura
normal de la planta.
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PIE
VALGO
Deformidad del pie caracterizada por estar
desviado hacia fuera.
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PIE
VARO
Deformidad del pie caracterizada por una posición
sobre el dorso del pie completo o del antepié.
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PLURIDEFICIENCIA
Concurrencia en la misma persona de varias deficiencias
diferentes.
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POLIOMIELITIS
La poliomielitis es una enfermedad infecciosa producida por un
virus. Estos virus tienen una especial afinidad por las astas
anteriores de la médula espinal y producen una parálisis
puramente motora, sin trastornos de las sensaciones y de las
funciones vegetativas. Antes de la introducción de la vacuna
oral las grandes epidemias de poliomielitis se producían en los
países desarrollados. Hoy la mayor incidencia de la
poliomielitis se da en los países en desarrollo.
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PRÓTESIS
Aparato o pieza destinada a reemplazar parcial o totalmente
un órgano o miembro del cuerpo humano.
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PSICOMOTRICIDAD
Relación entre la actividad
psíquica y la función motriz del cuerpo humano.
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REUMATISMO
Diferentes estados patológicos del tejido
conjuntivo cuyos síntomas fundamentales son el dolor y la
inflamación, que cursan con rigidez y disfuncionalidad del
aparato locomotor, especialmente de las articulaciones, cartílagos,
músculos, tendones...
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SINESTESIA
Sensación que se produce en una parte del cuerpo
cuando se estimula otra parte del mismo.
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SÍNTOMA
Manifestación clínica de una alteración orgánica
o funcional que permite descubrir una enfermedad.
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STEINERT,
ENFERMEDAD DE (O DISTROFIA MIOTÓNICA)
Es un tipo de enfermedad muscular caracterizada
por un relajamiento anormalmente lento de los músculos después
de su contracción (miotonía) y por una disminución de la
fuerza muscular. Las personas que la tienen pueden presentar
dificultades en la masticación o bien tropezar con frecuencia.
Además se suelen presentar problemas cardíacos, disminución
de la capacidad respiratoria, perturbaciones de sueño o
alteraciones hormonales.
Es la enfermedad neuromuscular más común en la vida adulta
pues afecta a una de cada 20.000 personas.
Se trata de una anomalía gen ética, transmitida de forma
dominante por lo que una persona portadora la transmite a150% de
sus hijos. Una mujer afectada tiene un riesgo adicional de tener
un hijo con esta enfermedad. Investigaciones recientes han
localizado el gen responsable de la miotonía en el cromosoma
19.
La evolución es muy diferente de unas personas a otras; en
algunas pasa casi desapercibida y en otras es absolutamente
incapacitante.
Hoy día es imposible curar la enfermedad, solamente se pueden
atenuar los síntomas con un régimen alimenticio adecuado y una
actividad física moderada.
La prevención es sólo posible cuando se conoce ya la
existencia de distrofia miotónica, mediante el consejo gen ético
y diagnóstico prenatal.
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STRUMPELL,
ENFERMEDAD DE
Enfermedad degenerativa hereditaria de transmisión autosómica
dominante que se caracteriza por el desarrollo en los primeros años
de la vida de espasticidad y debilidad de las extremidades
inferiores, que evoluciona progresivamente hacia una paraplejía
espástica.
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TAQUICINESIA
Aumento anormal en la rapidez y frecuencia de la
actividad motórica. Suele estar provocada por alteraciones en
el sistema nervioso. Se acompaña generalmente de temblores y
movimientos coreicos.
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TARTAMUDEZ
Habla con pronunciación entrecortada y/o repitiendo las sílabas.
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TETRAPLEJÍA
Parálisis de los cuatro miembros generalmente a causa de una
lesión nerviosa.
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TRAUMATISMO
CEREBRAL
Lesión producida por un golpe en el cráneo que
produce un daño en el cerebro que puede tener diversas
consecuencias, desde una ligera conmoción hasta una lesión
grave de carácter irreversible.
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TROMBOSIS
Formación de un trombo en el interior de un vaso sanguíneo o
del corazón.
Si la trombosis se produce en el cerebro, parte de éste puede
morir, lo que causa diferentes deficiencias según la zona que
resulte afectada.
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TURNER,
SÍNDROME DE
Se trata de una anomalía de los cromo- sornas
sexuales consistente en la pérdida de un cromosoma, X o Y,
quedando con la fórmula 45X. También se puede presentar,
aunque menos frecuentemente, con otras anomalías cromosórnicas.
El cuadro clínico. que afecta exclusivamente a las mujeres. está
caracterizado por: talla corta, infantilismo sexual y unos
rasgos físicos específicos. como son cara en
"esfinge", cuello corto. tórax ancho. pezones pequeños
y separados, extremidades cortas e hinchazón en el dorso de
pies y manos. Es frecuente la presencia de malformaciones
cardiovasculares. La inteligencia puede ser completamente
normal.
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TURRICEFALIA
Malformación del cráneo (cabeza en torre) debida a un cierre
prematuro de las suturas craneales, que aparece frecuente- mente
asociada a otras deformidades congénitas.
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ÚLCERA
Lesión que aparece en la piel o en otros tejidos
orgánicos de difícil cicatrización y generalmente acompañada
de secreción de pus. Es producida por infecciones, falta de
riego sanguíneo, cáncer, etc.
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WERNER,
SÍNDROME DE
También llamado síndrome del envejecimiento
prematuro, se trata de una enfermedad autosómica recesiva que
produce en los pacientes un desarrollo de patologías asociadas
a la vejez (arterioesclerosis, tumores malignos, diabetes
mellitus, osteoporosis o cataratas), además de sufrir cambios
en su aspecto externo como son aparición de canas, pérdida del
cabello, atrofia cutánea y en líneas generales, una apariencia
de vejez.
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WILLIAMS,
SÍNDROME DE
Es un trastorno gen ético que se caracteriza
por: problemas del corazón a causa del estrechamiento de la
aorta o de las arterias pulmonares, rasgos faciales especiales,
peso bajo al nacer, problemas de alimentación, cólicos en los
bebés, anomalías dentales, problemas músculo- esqueléticos,
retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje, hiperacusia,
etc.
No es hereditario, en cambio la persona afectada puede
transmitirlo al 50 por ciento de sus hijos.
N o existe posibilidad de curación, pero es fundamental el
control médico y la supervisión continua por distintos
terapeutas que corrijan los distintos problemas que se
presenten.
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WILSON,
ENFERMEDAD DE
Enfermedad hereditaria, de forma autosómica recesiva, que se
caracteriza por una acumulación anormal de cobre en el hígado
y en otros tejidos, como cerebro, córnea y riñones,
conduciendo al fallo de los mismos. La incidencia se estima en
130.000 habitantes y raramente aparece en la infancia.
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CANF-COCEMFE Andalucía
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